ДВА СЛУЧАЯ СИНДРОМА АПЕРА

Гросс Т.А., Шатская Е.Е., Якубовский Г.И., Федотова М.В.

ГБУ РО “Областной клинический перинатальный центр” Рязань

 

Представляем клиническое наблюдение двух случаев синдрома Апера у двух девочек (23.07.10 г.р.) и (12.03.12 г.р.). Диагноз у обо­их детей был поставлен в первые сутки жизни по характерным клиническим признакам: крани­осиностоз, гипоплазия средней части лица, сим­метричная синдактилия кистей и стоп с вовлече­нием с 2-го по 4-й и частично пятых пальцев. Дети рождены от молодых родителей: возраст матерей 25 и 32 года, отцов 26 и 35 лет, соот­ветственно. Оба ребенка от третьей беременно­сти, в обоих случаях беременность осложнялась угрозой прерывания, хронической фетопла­центарной недостаточностью, перенесенными ОРВИ. В первом случае врожденные пороки развития не были определены внутриутробно. Во втором наблюдении при прохождении УЗИ на сроке 27-28 недель были выявлены гиперте- лоризм, сглаженный профиль лица, необычная форма головки плода. При повторном ультра­звуковом исследовании на сроке 34 недели была выявлена синдактилия кистей. Обе девочки от вторых срочных нормальных родов. Первый ре­бенок родился с массой тела 3980 г, ростом — 59 см; второй — 3310 г, ростом 53 см. Первые дни жизни состояние детей было тяжелым. От­мечалась дыхательная недостаточность в связи с узкими, с частичной атрезией хоан носовыми ходами; затрудненное вскармливание из-за рас­щелины неба. При осмотре выявлялась акроце­фалия, расхождение черепных швов с большим родничком до 5*5 см, выраженный экзофтальм, выступающие надбровные дуги, короткий нос с уплощенной спинкой и запавшей переноси­цей, обширные дефекты твердого и мягкого неба )’ одной девочки и изолированный дефект мягко­го неба у другой. У первого ребенка отмечалась синдактилия пальцев кистей и стоп второго типа. У второго ребенка – синдактилия пальцев кистей первого типа и стоп третьего типа. Было про­ведено молекулярно- генетическое исследование одной из девочек на наличие наиболее частых мутаций S252N и P253R в гене FCFR2. Обна­ружена мутация P253R в гетерозиготном состо­янии, что подтвердило диагноз синдрома Апера.

В настоящее время обе девочки воспитыва­ются в Доме ребенка. Психомоторное и речевое развитие первого ребенка соответствует 10 ме­сяцам. Девочка готовится к хирургической кор­рекции краниосинонтоза и синдактилии кистей и стоп. Психомоторное развитие второго ребен­ка соответствует 1 месяцу жизни.