ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
И.Р. Афиногенова, Г.Б. Веденяпина, А.М. Жилочкина, А.Ю Лаврёнов, И.В.Фокина, М.В. Федотова, Е.Е. Шатская, Т.В. Крыгина, О.Е. Шедько.
Кафедра педиатрии РязГМУ
ГКУЗ Рязанский дом ребёнка
Синдром каудальной регрессии редко встречающаяся врожденная патология, которая возникает вследствие нарушения кровоснабжения и характеризуется аплазией крестца и дефектами различных участков поясничного отдела позвоночника в сочетании с аномалиями различных систем организма.
Частота синдрома каудальной регрессии составляет 1:25000 нормальных беременностей. Порок в три раза чаще возникает у мальчиков.
Этиология неизвестна, но в 16% случаев заболевание ассоциируется с наличием сахарного диабета у матери. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный, однако риск рецидива очень мал.
Для возникновения врожденных пороков развития необходимы наследственная предрасположенность, которая обусловлена группой патологических генов, достигших надпороговой концентрации, и воздействие неблагоприятных ( тератогенных) факторов среды. К ним относятся некоторые вирусы, бактерии, воздействие радиации, лекарственные препараты, этиловый алкоголь, сахарный диабет.
Формирование порока развития происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа.
В патогенезе ведущую роль имеет нарушение развития каудального отдела позвоночника и нижних конечностей, мочевыводящей системы, нервной трубки до 4 недели беременности, что приводит к двигательным и неврологическим поражениям, формированию урологической патологии.
К клиническим появлениям заболевания относятся гипоплазия, атрофия и аномалии строения нижних конечностей, в крайне тяжелых случаях –резкое их недоразвитие и слияние(сиреномелия). Сужение и гипоплазия таза, врожденный вывих бедра, флексорные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, косолапость. Нижняя часть туловища сужена, аномально сформирована. Отмечается паралич мышц тазового дна и сфинктеров.
За последние 30лет в Рязанской области диагностировано только 2 случая синдрома каудальной регрессии среди живорожденных младенцев. В настоящее время эти дети наблюдаются в ГКУЗ Рязанский Дом ребенка.
В качестве клинических примеров ниже приведено краткое изложение историй развития двух воспитанников.
Клинический случай 1:
Николай С. 26.04.10.г.р.- поступил в возрасте 24 дней из отделения выхаживания недоношенных детей с диагнозом: синдром каудальной регрессии, агенезия крестца, копчика, недоразвитие поясничного отдела позвоночника, врожденная аномалия развития и контрактуры нижних конечностей, парез тазовых органов, двусторонний крипторхизм, паховая грыжа. Из анамнеза известно, что матери 28лет, русская. Биологический отец употреблял наркотики( со слов матери). Ребенок от 3 беременности протекавшей с угрозой выкидыша на 14 недели. В женской консультации не наблюдалась. Роды 3 на 37 неделе. Масса тела при рождении 2230, рост-52см, окружность головы-33см, окружность груди-31см. Оценка по шкале Апгар 7/8.
При наблюдении за ребенком физическое развитие во все эпикризные сроки оценивалось как низкое, дисгармоничное за счёт выраженного уменьшения длины тела при недоразвития нижней части туловища и нижних конечностей, без дефицита веса относительно роста. Индекс массы тела составлял 20-21.
Коэффициент психического развития варьировал от 62 до 75 баллов (методика Э.Л Фрухт) и соответствовал отставанию в развитии на 2-2,5 эпикризных срока (в основном за счет двигательных нарушений). По результатам психолого-логопедического обследования отмечается незначительное отставание в развитии речи. Знает свое имя, различает строгую и ласковую интонацию, подражает взрослому, повторяя за ним слоги, произносит облегченные слова. Понимает обращенную речь, выполняет простые просьбы. Надевает и снимает кольца с пирамидки, ориентируется в контрастных величинах предметов. Воспроизводит в игре разученные действия. Доступны конструктивная и изобразительная деятельность. Ест с ложки с помощью взрослого, пьет самостоятельно из бокала. Помогает при одевании. Быстро ползает, садится и устойчиво сидит
Перенес трижды ОРВИ, конъюнктивит, бронхопневмонию.
В двухлетнем возрасте ребенок госпитализирован для ортопедической коррекции в Московскую Республиканскую больницу в травматолого-ортопедическое отделение, где находится по настоящее время.
Клинический случай 2.
Артем С. 26.01.12.г.р.-поступил из отделения вынашивания недоношенных детей в возрасте 2-х месяцев с диагнозом: Синдром кранио-каудальной регрессии, порок развития позвоночника и спинного мозга (агенезия пояснтчно-крестцового отдела позвоночника, синостоз костей таза). Врожденная аномалия развития и контрактуры нижних конечностей. Нижняя параплегия. Умеренная компенсированная наружная гидроцефалия. Двусторонняя пахово-мошеночная грыжа.
Из анамнеза: Матери 28лет, русская, состоит в браке, отец русский, сведений нет. Женщина страдает хроническим пиелонефритом, хр. аднекситом.
Беременность 3 (1беременность-роды в срок, 2 беременность-м/а), протекавшая гладко (со слов мамы). В 33-34 нед. женщина получила перелом бедра при падении. На учете в женской консультации с 36 недель. УЗИ плода на 32 неделе-без патологии. Роды 2, срочные, начавшаяся асфиксия плода, вакуум-экстракция плода. Околоплодные воды зеленые. По Апгар 6/7. Вес-2370 г , рост-42 см, окружность груди-34 см, окружность головы- 34 см.
На момент написания статьи, возраст 5 месяцев. Физическое развитие низкое, дисгармоничное, без дефицита веса. Индекс массы тела 19,4.
Имеет массу тела 4590, длину тела-48см, окружность головы-42см, окружность груди-40см. По результатам психолого-логопедического обследования у ребенка отмечается отставание ориентировочно-познавательных и игровых реакций в развитии. Нервно-психическое развитие оценено на 2,5 месяца. У ребенка имеются предпосылки для формирования активной речи-«воркует», есть «ротовое» внимание. Лежа на животе пытается поднимать и удерживать головку. Тянет ручки к висящим игрушкам, удерживает их, трясет. Есть длительное зрительное сосредоточение, поворачивает головку в сторону звука. Любит общение со взрослым, быстро отвечает улыбкой. Активно сосет из бутылочки, начинает есть с ложки
Перенесенные заболевания – гнойный конъюнктивит, бронхит.
На основании проведённого наблюдения были сделаны следующие выводы:
1. При синдроме каудальной регрессии у новорождённого ребёнка высока вероятность проявления родительской депривации, что предполагает помещение и последующее воспитание детей в детских государственных учреждениях. В этой ситуации на сотрудников возложена особая забота о больных детях, ответственность за проведение своевременной госпитализации в специализированные стационары для этапной ортопедической и урологической коррекции.
2. Недостаточная информированность сотрудников акушерской, неонатальной и педиатрической служб, трудности в предоставлении информации родителям и в определении лечебно-дигностической тактики при синдроме кранио-каудальной регрессии диктуют необходимость более широкого освещения данной проблемы.
3. Учитывая интеллектуальную сохранность, относительное соматическое благополучие особенно важной представляется задача психолого-педагогической реабилитации и социальной адаптации детей с каудальной регрессией, для обеспечения дальнейшей их интеграции в общество.